Novel KIF22 Variants Disrupt Mitosis in Human Chondrocytes and Expand SEMDJL2 Mechanisms
Questo studio amplia il quadro genetico e meccanicistico della displasia spondiloepimetaphisaria con lassità articolare di tipo 2 (SEMDJL2) identificando nuove varianti di KIF22 e dimostrando che, nelle condrociti umane, le varianti eterozigoti causano la malattia attraverso un'attivazione costitutiva che impedisce la corretta segregazione cromosomica, mentre la variante recessiva R49Q determina un difetto più lieve caratterizzato da una ridotta attività di forza di espulsione polare.